W marcu 2025 roku Pełnomocnik Rządu ds. Osób Niepełnosprawnych wydał nowe wytyczne dla Wojewódzkich oraz Powiatowych Zespołów ds. Orzekania o Niepełnosprawności (WZON i PZON). Zmiany te dotyczą przyznawania wskazań w punktach 7 i 8 w orzeczeniach o niepełnosprawności u dzieci, co ma na celu ułatwienie dostępu do świadczeń pielęgnacyjnych dla opiekunów.
Podstawa Prawna
Nowe wytyczne zostały opublikowane przez Biuro Pełnomocnika Rządu ds. Osób Niepełnosprawnych. Dokumenty te precyzują zasady kwalifikowania dzieci z określonymi schorzeniami genetycznymi do otrzymania orzeczenia o niepełnosprawności z uwzględnieniem wskazań w punktach 7 i 8.
Cel Wprowadzenia Zmian
Głównym celem wprowadzonych zmian jest uproszczenie procesu uzyskiwania orzeczeń o niepełnosprawności dla dzieci cierpiących na rzadkie schorzenia genetyczne. Dzięki temu opiekunowie mogą łatwiej uzyskać świadczenia pielęgnacyjne oraz inne formy wsparcia, co przekłada się na poprawę jakości życia zarówno dzieci, jak i ich rodzin. Oczywiście nie oznacza to, że tylko przy wymienionych schorzeniach można liczyć na przyznanie pkt 7 i 8 orzeczenia.
Znaczenie Punktów 7 i 8 w Orzeczeniu
Wskazania w punktach 7 i 8 mają kluczowe znaczenie dla przyznawania świadczeń:
- Punkt 7: Oznacza konieczność stałej lub długotrwałej opieki lub pomocy innej osoby w związku ze znacznie ograniczoną możliwością samodzielnej egzystencji.
- Punkt 8: Wskazuje na konieczność stałego współudziału na co dzień opiekuna dziecka w procesie jego leczenia, rehabilitacji i edukacji.
Posiadanie orzeczenia z tymi wskazaniami jest niezbędne do uzyskania świadczenia pielęgnacyjnego.
Lista Schorzeń Kwalifikujących
Wytyczne zawierają listę 208 schorzeń, które kwalifikują do uzyskania orzeczenia o niepełnosprawności z przyznaniem wskazań w punktach 7 i 8. Pełna lista schorzeń została opublikowana w załączniku do wytycznych Pełnomocnika Rządu ds. Osób Niepełnosprawnych.
Poniżej przedstawiamy pełny wykaz tych schorzeń:
Załącznik A: Schorzenia kwalifikujące do orzeczenia z przyznaniem wskazań w punktach 7 i 8:
- Achondroplazja
- Zespół Aicardi’ego-Goutières
- Niedobór alfa 1 antytrypsyny – postać homozygotyczna
- Zespół Alpersa-Huttenlochera
- Alfa- i beta-mannozydoza
- Zespół Alströma
- Zespół Angelmana
- Zespół Aperta
- Niedobór dekarboksylazy L-aminokwasów aromatycznych
- Ataksja-teleangiektazja
- Autosomalna recesywna wielotorbielowatość nerek
- Autosomalna recesywna złośliwa osteopetroza
- Zespół Bardeta-Biedla
- Dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa R4 związana z beta-sarkoglikanem
- Zespół CHARGE
- Dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa związana z kalpainą 3 (R1)
- Dysplazja kampomeliczna
- Choroba Canavan
- Zespół Hellera (dziecięce zaburzenie dezintegracyjne, CDD)
- Zespół Cockayne
- Zespół Coffina-Lowry’ego
- Wrodzony brak ramienia i przedramienia
- Wrodzone zaburzenie glikozylacji
- Wrodzona dystrofia mięśniowa z niedoborem integryny alfa-7
- Zespół Cornelia de Lange
- Mukowiscydoza
- Zespół Dravet (związany z SCN1A)
- Zespół Dubowitza
- Dystrofia mięśniowa Duchenne’a
- Proste pęcherzowe oddzielanie się naskórka
- Sekwencja deformacyjna akinezji płodu
- Zespół łamliwego (kruchego) chromosomu X
- Zespół Frasera
- Ataksja Friedreicha
- Zespół Frynsa
- Gangliozydoza GM1
- Gangliozydoza GM2
- Choroba Gauchera (postać niemowlęca)
- Encefalopatia glicynowa (nieketotyczna hiperglicynemia)
- Niedorozwój dystalnej części kończyny/kończyn, hemimelia
- Holoprozencefalia
- Zespół progerii Hutchinsona-Gilforda
- Wodogłowie ze zwężeniem wodociągu Sylwiusza
- Hyperfenyloalaninemia spowodowana deficytem tetrahydrobiopteryny
- Dziedziczne pęcherzowe oddzielanie się naskórka
- Gładkomózgowie (lissencephalia)
- Izolowana anencefalia/exencefalia
- Izolowany otwarty rozszczep kręgosłupa
- Kwasica izowalerianowa
- Choroba Huntingtona (postać młodzieńcza)
- Zespół Kabuki
- Choroba Krabbego
- Kyfoskoliotyczny typ zespołu Ehlersa-Danlosa
- Wrodzona dystrofia mięśniowa spowodowana niedoborem laminy alfa-2
- Zespół Larsena
- Wrodzona ślepota Lebera
- Dziedziczna atrofia nerwu wzrokowego Lebera
- Choroba Lebera „plus”
- Zespół Leigha
- Zespół Lesch-Nyhana
- Fenyloketonuria matczyna z małogłowiem
- Zespół Meckela
- Choroba Menkesa
- Leukodystrofia metachromatyczna
- Zespół Millera-Diekera
- Neurodegeneracja związana z białkiem błony mitochondrialnej
- Zespół Mowata-Wilson
- Mukolipidoza (grupa chorób)
- Mukopolisacharydoza (grupa chorób)
- Miopatia nemalinowa
- Ostra niewydolność oddechowa noworodków spowodowana niedoborem SP-B
- Wady cewy nerwowej
- Zespoły neurozwyrodnieniowe spowodowane gromadzeniem się żelaza w mózgu
- Wrodzona wielostawowa artrogrypoza pochodzenia neurogennego
- Zapalenie rdzenia i nerwów wzrokowych
- Neuronalna lipofuscynoza ceroidowa
- Niedobór kwaśnej sfingomielinazy (ASMD), dawniej zespół Niemanna-Picka
- Zespół Nijmegen
- Nieimmunologiczny obrzęk płodu
- Zespół Lowe’a
- Zespół hiperteloryzm-nieprawidłowości przełyku-spodziectwo – zespół Opitza G/BBB
- Wrodzona łamliwość kości, postać ciężka
- Neurodegeneracja związana z kinazą pantotenianu
- Napadowa kinezygenna dyskineza
- Choroba Pelizaeusa-Merzbachera
- Zespół płetwistości podkolanowej
- Zespół Pradera-Williego
- Postępujące porażenie nadjądrowe
- Postępujące porażenie nadjądrowe – zespół korowo-podstawny
- Kwasica propionowa
- Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) i wszystkie schorzenia z tej grupy
- Padaczka pirydoksynozależna
- Niedobór karboksylazy pirogronianowej
- Choroba Refsuma
- Obustronna agenezja nerek
- Zespół Retta
- Zespół Rubinsteina-Taybi’ego
- Zespół Seckela
- Syrenomelia
- Zespół Smitha-Lemliego-Opitza
- Zespół Smith-Magenis
- Zespół Sotosa
- Choroba Taya-Sachsa
- Dysplazja tanatoforyczna
- Triploidia
- Zespół WAGR
- Zespół Walkera-Warburga
- Zespół Williamsa
- Zespół Wolfa-Hirschhorna
- Zespół Wolframa
- Adrenoleukodystrofia sprzężona z chromosomem X
- Miopatia centronuklearna sprzężona z chromosomem X
- Chondrodysplazja punktowa sprzężona z chromosomem X
- Zespół Kleefstry
- Zespół alfa-talasemii z niepełnosprawnością intelektualną sprzężoną z chromosomem X
- Postępująca kostniejąca fibrodysplazja (FOP)
- Synaptopatie (np. SYNGAP1, SATB2)
- Zespół niepełnosprawności intelektualnej spowodowany mutacją DYRK1A
- Zespół Cri du Chat (delecja 5p)
- Zespół Potockiego-Lupskiego
- Genetycznie uwarunkowane zespoły neurorozwojowe z niepełnosprawnością intelektualną
- Zespół Phelan-McDermid
- Zespół mózgowo-czołowo-twarzowy, zespół Baraitsera-Wintera
- Zespół Schinzela-Giediona
- Zespół Allana-Herndona-Dudley’a
- Mnogi niedobór sulfataz
- Zespół Coffina-Siris
- Zespół Koolen’a-de Vries’a
- Zespół Ohdo
- Zespół Pitta-Hopkinsa
- Zespół Bainbridge’a-Ropersa
- Zespół Bohringa-Opitza
- Zaburzenia glikozylacji (CDG)
- Zespół Schaafa-Yang
- Zespół Alazami’ego
- Zespół Blooma
- Zespół Warszawski
- Dziecięca hyperglicynemia nieketotyczna
- Zespół Ondyny
- Zespół Pallistera-Killiana
- Zaburzenia metabolizmu puryn i pirymidyn
- Zaburzenia cyklu mocznikowego i detoksykacji amoniaku
- Trisomia chromosomu 13 (zespół Patau)
- Trisomia chromosomu 18 (zespół Edwardsa)
- Niezrównoważone aberracje chromosomów autosomalnych z niepełnosprawnością intelektualną
- Zespół Robertsa
- Schizencefalia
- Zespół KBG
- Zespół dysmorficzny związany z mutacją NALCN (CLIFAHDD)
- Zespół Costello (HRAS)
Schorzenia uzasadniające przyznanie pkt 8
- Zespół mikrodelecji 22q11.2 (Zespół DiGeorge’a)
- Wrodzona sztywność wielostawowa, artrogrypoza
- Ataksja móżdżkowa autosomalna dominująca
- Autosomalna recesywna ataksja móżdżkowa
- Zespół Bartha
- Zespół sercowo-twarzowo-skórny (CFC)
- Niedobór palmitylotransferazy karnitynowej (CPT)
- Choroba Charcot-Marie-Tooth (dziedziczna neuropatia czuciowa i ruchowa)
- Galaktozemia klasyczna
- Homocystynuria klasyczna
- Wrodzona biegunka chlorowa
- Wodogłowie wrodzone
- Wrodzony zespół miasteniczny
- Choroba Segawy, dystonia z dobrą odpowiedzią na L-DOPA
- Dystrofia mięśniowa Emery’ego-Dreifussa
- Dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa związana z FKRP
- Dystrofia mięśniowa obręczowo-kończynowa związana z gamma-sarkoglikanem
- Niedobór dehydrogenazy glutarylo-koenzymu A (kwasica glutarowa typu 1)
- Choroba spichrzania glikogenu (GSD)
- Choroba Hartnupów
- Hemofilia A, postać ciężka
- Dziedziczny obrzęk naczynioruchowy
- Dziedziczna paraplegia spastyczna
- Niedobór syntetazy holokarboksylazy
- Nietrzymanie barwnika – zespół Blocha-Sulzberger
- Dysplazja zaciskająca klatki piersiowej – Zespół Jeune’a
- Zespół Johansona i Blizzarda
- Zespół Jouberta i zaburzeń pokrewnych
- Deficyt 3-hydroksyacylo-CoA dehydrogenazy długołańcuchowych kwasów tłuszczowych
- Encefalopatia mitochondrialna, kwasica mleczanowa z epizodami udaropodobnymi – zespół MELAS
- Niedobór dehydrogenazy acylo-CoA średniołańcuchowych kwasów tłuszczowych
- Zespół małoocze-bezocze
- Mitochondrialna encefalomiopatia żołądkowo-jelitowa
- Zaburzenie mitochondrialnej fosforylacji oksydacyjnej
- Niedobór trójfunkcyjnego białka mitochondrialnego
- Zanik wieloukładowy
- Zanik wieloukładowy typu parkinsonowskiego
- Zespół ustno-twarzowo-palcowy typu 1
- Zespół Pfeiffera
- Fenyloketonuria
- Ataksja rdzeniowo-móżdżkowa o początku w dzieciństwie
- Dystrofia miotoniczna Steinerta
- Zespół Treacher-Collins
- Stwardnienie guzowate
- Tyrozynemia typu 1
- Zespół Wernera
- Choroba Parkinsona o wczesnym początku
- Zespół Loeys’a-Dietza
- Zespół Borjesona-Forssmana-Lehmanna
- Zespół Sensenbrenner (Cranioectodermal dysplasia, CED)
- Zespół Arnolda-Chiari’ego typ 1
- Anemia Fanconiego
- Zespół Allagille’a
- Choroba syropu klonowego (MSUD)
- Hypofosfatazja
- Zespół Pompego
- Krzywica hypofosfatemiczna sprzężona z chromosomem X
- Zespół Freemana-Sheldona
Szczegóły można znaleźć na stronie internetowej: https://niepelnosprawni.gov.pl/a%2C1590%2Cwytyczne-dla-zespolow-orzeczniczych-w-sprawie-genetycznych-chorob-rzadkich-juz-dostepne?utm.
Podsumowanie
Wprowadzone w 2025 roku zmiany w wytycznych dla zespołów orzekających o niepełnosprawności mają na celu usprawnienie procesu przyznawania orzeczeń dla dzieci z rzadkimi chorobami genetycznymi. Dzięki jasno określonej liście 208 schorzeń, opiekunowie dzieci z poważnymi problemami zdrowotnymi zyskują realną szansę na uzyskanie świadczeń pielęgnacyjnych oraz innego wsparcia systemowego. Kluczowe znaczenie mają wskazania w punktach 7 i 8 orzeczenia, które potwierdzają konieczność stałej opieki i współuczestnictwa w procesie leczenia i rehabilitacji dziecka.
Jeśli Twoje dziecko zmaga się z chorobą ujętą na liście lub masz wątpliwości, czy jego stan zdrowia może kwalifikować się do orzeczenia – nie działaj samodzielnie. Odpowiednie przygotowanie wniosku, komplet dokumentacji i wsparcie prawne mogą mieć decydujące znaczenie dla pozytywnego rozpatrzenia sprawy.
Zachęcamy do skonsultowania się z adwokatem online poprzez formularz na naszej stronie: https://dopytajprawnika.pl/kontakt/ lub do umówienia spotkania w Kancelarii w Grodźcu (pomiędzy Bielskiem-Białą a Skoczowem.
